Testentwicklung zum Nachweis einer Trisomie 21

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Entwicklung eines Multiplex Assays

Hier wurde die Komplexität aus mehreren Biomarkern auf 2-dimensionen reduziert. Proben mit ähnlicher Biomarkersignatur werden an ähnlichen Positionen auf dieser Karte angezeigt. Wie zu sehen ist, werden die drei Gruppen (nicht schwanger, NP), Schwangerschaften mit euploiden Föten (HP) und T21-Schwangerschaften (T21) gut aufgetrennt. Von Bedeutung ist hier jedoch die eindeutige Auftrennung zwischen euploiden- und T21-Schwangerschaften. (Bild vergrößern durch Klick)

In der AG-Kamhieh-Milz entwickeln wir aktuell ein Assay im 96-well Format. Langfristiges Ziel ist die Translation von Forschungsdaten hin zu einem CE zugelassenen in-vitro Diagnostikum (IVD). In Vorarbeiten konnten wir eine Reihe von neuen Biomarkern identifizieren, die sich möglicherweise für die nicht-invasive pränatale Diagnostik des Down Syndroms eignen könnten. Zur Validierung dieser Befunde entwickeln wir einen Assay, der am Ende gleichzeitig das IVD darstellt.